Ana Sayfa / Sağlık Paketleri / Gıda İntoleransları Detaylar / Fruktoz İntoleransı
Kurumsal
Fruktoz İntoleransı
Fruktoz intoleransında genetik olarak belirlenmiş enzim eksikliği (kalıtımsal fruktoz intoleransı, HFI) ile fruktoz taşıma (transport) defekti (fruktoz malabsorpsiyonu) arasında ayırım yapılması gerekmektedir. Her iki form için de hedeflenmiş tanılama yürütülebilir; ayırıcı tanı kullanılarak altta yatan patolojik mekanizmanın netleştirilmesi, terapötik olarak önemlidir. 
Fruktoz intoleransı enzim yetersizliğine bağlıdır.

Gıdaların sindiriminden gelen fruktoz karaciğerde metabolize olur. Önce fruktoz-1-fosfata dönüştürülür. Sonraki dönüşüm basamağından aldolaz B enzimi sorumludur. Bu enzim karaciğer ve böbrek hücreleriyle ince bağırsağın muköz membranında yerleşiktir ve fruktoz-1-fosfatı gliseraldehitle dihidroksiasetonfosfata yıkar. Genetik faktörlere bağlı olarak aldolaz B enzimi ağır biçimde bozulmuşsa, bu durum fruktoz-1-fosfatın hücrelerde ciddi bir toksik etkisi olacak şekilde birikmesine neden olmaktadır. Dahası, artmış fruktoz-1-fosfat seviyesi glikolizi inhibe etmektedir. 

Image title

Fruktoz intoleransında klinik tablo

HFI (Herediter Fruktoz İntolerans), karaciğere toksik olan ve hipoglisemiye neden olan metabolitlerin üretildiği fruktozla ilgili metabolik bir bozukluktur. Fruktoza kronik maruziyet hepatomegaliye (karaciğer büyümesi) ve ilerleyici karaciğer yetmezliğine neden olabilir.

Bebekler sütten kesildikten sonra ve fruktoz içeren bebek gıdasıyla beslendikten sonra genellikle klinik anormallikler gösterir. Kusma, terleme atakları, nörolojik semptomlar hatta nöbetler, uyuşukluk ve gelişme bozukluğu şeklinde bildirilen hipoglisemi atakları olabilir. Sıklıkla şekerli gıdaları ve meyveyi sevmezler, ki bu HFI'nın yetişkinlik dönemine kadar farkına varılmamasına neden sık rastlandığını açıklamaktadır.

Fruktoz intoleransının (HFI) semptomları
Akut maruziyetKronik maruziyet
  • Terleme
  • Titreme
  • Ajitasyon- ağlama
  • Karnın davul gibi gerilmesi
  • Kusma
  • Apati
  • Nöbetler
  • Hipoglisemi
  • Gıda reddi
  • Gelişim bozukluğu
  • Yorgunluk
  • Bulantı
  • Bazen ishal
  • Üst karın bölgesinde ağrı
  • Kan pıhtılaşma bozuklukları
  • Yükselmiş transaminazlar
  • Ödem
  • Hepatomegali
  • Karaciğer sirozu

  • Fruktoz intoleransı genetiktir.

    Aldolaz B genindeki mutasyonlar aşırı derecede azalmış enzim aktivitesine yol açabilir. Aldolaz B defektinden sorumlu patojenik mutasyonlar moleküler genetik testle belirlenebilir (fruktoz intoleransı genetik testi). Burada, A149P, A174D ve N334K mutasyonları Avrupa’da en yaygın görülen defektlerdir ve HFI'lı hastaların yaklaşık %85'inden sorumludur. Kalan %15, aldolaz B geninin daha nadir rastlanan mutasyonlarını taşımaktadır.

    HFI’nın kalıtımı otozomal resesiftir; yani, her iki alel de (hem anneden hem babadan gelen aleller) bir mutasyon taşımak zorundadır; dolayısıyla enzim yetmezliği kliniğe yansımaktadır. HFI’nın Orta Avrupa’da prevalansı (görülme sıklığı) yaklaşık 1:20000'dir.

    Fruktoz intoleransının tanısı moleküler genetik testle yapılmaktadır.

    Fruktoz intoleransından şüpheleniliyorsa, ilk olarak aldolaz B geninde en sık rastlanan üç mutasyon (A149P, A174D, N334K) taranmaktadır. İki mutasyon bulunursa, HFI kanıtlanmış olarak değerlendirilir. Bu daha sık rastlanan mutasyonlardan hiçbirisi bulunmazsa, HFI olasılığı düşüktür. İlk aşamada tek heterozigot mutasyon (ör. ebeveyn alellerinden sadece birisi) bulunursa, aldolaz B geninin kalan kısımlarında daha nadir görülen mutasyonlar için arama yapılır. Bu durumda ikinci bir mutasyon şüphelenilen HFI tanısını doğrulayacaktır.

    İlk aşamada mutasyon doğrulaması olmaksızın aşırı derecede güçlü klinik şüphe varsa, ikinci aşamada aldolaz B geninde daha nadir mutasyonlar için arama yapılabilir.

    Image title

    Şekil: Hasta A149P mutasyonunu her iki alelde de taşıyor (maternal ve paternal). Bu sonuç herediter fruktoz intoleransını doğrulamaktadır.

    Tedavi

    Tedavi açısından fruktoz intoleransıyla fruktoz malabsorpsiyonunun ayırt edilmesi çok önemlidir. Fruktoz intoleransının (HFI) tek mümkün ve başarılı tedavisi fruktozu diyetten çıkarmaktır. Bebeklerde ve 2-3 yaşına kadar olan küçük çocuklarda diyete sıkı biçimde uyulması gereklidir. İlerleyen yaşla birlikte, fruktoz toleransının biraz artması mümkün olduğundan fruktoz alımı az da olsa bireysel olarak uyarlanabilir. HFI erken tanısı durumunda fruktozdan sürekli olarak kaçınılması karaciğerin yağlı dejenerasyonunda azalmaya neden olmaktadır.

    Esasen fruktoz intoleransı için birçok diyabetik ürünün, diyet takviyelerinin ve kalorisi azaltılmış gıdanın sorbitol içerdiği unutulmamalıdır. Sorbitol yıkılırken fruktoz üretildiği için, bu ürünleri sindirmek, etkilenen hastalarda yaşamı tehdit edici metabolik krizlere neden olabilir.

    Gerekli materyal:

    2 ml EDTA’lı kan (alternatif olarak yeni doğanlarda yanaktan alınacak 2 sürüntü)

    Kan numunesinin laboratuara taşınması kargo&kurye yoluyla yapılabilir. Genetik test için hastanın imzalı onamı gerekmektedir.

    Diğer sorularınız için lütfen 0212 314 4095 numaralı telefonu arayarak veya www.synevo.com.tr üzerinden Online İletişim formunu  doldurarak yada [email protected] adresine mail  ile bizimle irtibata geçebilirsiniz.

    Literatür

    • Esposito et al. (2004): Six novel alleles identified in Italian hereditary fructose intolerance patients enlarge the mutation spectrum of the aldolase B gene. Hum Mutat. 24(6):534.
    • Santer et al. (2005): The spectrum of aldolase B (ALDOB) mutations and the prevalence of hereditary fructose intolerance in Central Europe. Hum Mutat. 25(6):594.
    • Wong D. (2005). Hereditary fructose intolerance. Mol Genet Metab. 85(3):165-7.
    Yüksek Standartlarda Kalite Akreditasyonu
    Synevo Laboratuvarları Merkezleri TS EN ISO 15189 Tıbbi Laboratuvar Kalite ve Yeterlilik Sertifikalarına sahiptir.
    10 Avrupa
    Ülkesi
    83 Laboratuvar
    Merkezi
    4.100 Uzman Personel
    94 Milyon Toplam Yıllık Test
    E-Posta Bülteni

    E-Bültenimize üye olarak, gelişmelerden, kampanyalardan ve bizden haberdar olabilirsiniz.

    Kişisel Verilerin KullanımıGizlilik Politikası
    Sizi Dinliyoruz...

    Kaptanpaşa Mah. Piyalepaşa Bulvarı, Ortadoğu Plaza No:73 K:4 PK.34384 Okmeydanı, Şişli / İstanbul0850 4 20 20 20

    Takip Edin

    © 2015 Synevo Laboratuvarları | Tüm Hakları Saklıdır.
    İstanbul Laboratuvarları Ticaret A.Ş.
    Sitemizde yer alan konular bilgilendirme amaçlıdır. Doktor tavsiyesi veya tedavi yerine geçmez.