Ana Sayfa / Sağlık Paketleri / Gıda İntoleransları Detaylar / Laktoz İntoleransı
Kurumsal
Laktoz İntoleransı
Laktoz intoleransı
Laktoz (süt şekeri) birçok gıdada bulunan, normalde ince bağırsakta laktaz enzimiyle bileşenleri olan galaktoz ve glikoza parçalanan bir disakkarittir. Yalnızca, monosakkarit olan bu moleküller ince bağırsak duvarı boyunca emilebilir.
Laktaz enzimi eksikliğinde, laktoz yıkılamaz ve dolayısıyla emilemez. Laktoz, sindirilmemiş olarak kolonda kalarak normalde orada bulunan bağırsak bakterilerince fermente edilir. Bu nedenlerle, laktoz intoleransı enzim yetersizliğine bağlıdır ve immün sistemin süt bileşenlerine karşı reaksiyon verdiği süt alerjisiyle karıştırılmaması gerekir.

Image title


Laktoz intoleransı olan hastalarda semptomlara neden olan faktörler nelerdir?
Sindirilmemiş laktoz molekülleri kolonda karbon dioksit (CO2), kısa zincirli yağ asitleri, hidrojen ve metan gibi bakteri fermantasyonu ürünleriyle sonuçlanmaktadır. Laktoz molekülleri ozmotik olarak aktiftir de. Bu süreçlerden kaynaklanan gazlar ve kolonda içeriye ozmotik olarak indüklenen su akışı aşağıdaki semptomlara neden olur: 

  • Şişkinlik
  • Gaz oluşumu
  • Meteorizm (karnın davul gibi gerginliği)
  • Kramplı mide ağrısı
  • İshal

İnce bağırsakta meydana gelen azalmış glikoz emilimi, aynı zamanda geçici olarak yorgunluk semptomlarına neden olabilir. 

Laktoz intoleransında, genetik olan primer form ile sekonder olan kazanılmış form daima ayırt edilmelidir; çünkü bu ayırım tedavi için kritiktir.

Primer (yetişkin) laktoz intoleransı dünya çapında en sık rastlanan enzim yetersizliğidir

Tüm memelilerde olduğu gibi insanlarda laktazın üretimi, anne sütünden kesilme sonrası azalmaktadır. Yoğun süt çiftçiliği yapan toplumlarda, yaklaşık 7500 yıl önce mutasyon taşıyıcılığı bakımından yaşam boyu süren laktaz sürekliliğini sağlayan koruyucu mutasyonlar gelişti. Avrupa’da laktozun yaşam boyu tüketimine yönelik bir adaptasyon olarak, DNA’daki laktaz  
geninin -13910. pozisyonunda bulunan sitozin (C→ laktaz üretiminde azalma), timidinle yer değiştirdi (T → laktaz sürekliliği).

Alman popülasyonunun yaklaşık %75’inde bu gen varyantı mevcut olduğundan Almanya’da primer ve sekonder laktoz intoleransı ayrımının doğrulanması gerekliliği ortaya konmuştur.
Bu koruyucu mutasyonu taşımayan hastalarda laktaz üretimi yaşam süresince azalmaya devam etmektedir. Dolayısıyla, popülasyonunun %25’inin yaşamı boyunca laktoz intoleransı geliştireceği varsayılmaktadır.

Image title


Yeni analitik yöntemler sayesinde daha yüksek duyarlılık

Bugün, %25 figürünün fazla tahmin edilmiş olduğunu biliyoruz; çünkü genellikle araştırılan -13910 C → T mutasyonu tek başına laktaz üretiminin sürekliliğinden sorumlu değil. Avrupa’daki gelişime paralel olarak, diğer bölgelerde de süt şekerinin yaşam boyu tüketimine yönelik adaptasyonlar gelişti. Laktaz genindeki laktaz sürekliliğiyle ilgili diğer genetik varyantlar, -13907 C → G, -13913 C → T, -13914 G → A, ve -13915 T → G polimorfizmleridir.

Bu genetik varyantlar, laboratuarımızda incelenen vakaların yaklaşık %10’unda ortaya çıkmaktadır.Yani bu ek mutasyonlar Alman nüfusunda da mevcuttur. Bu gerçek, analitik teknolojinin son teknoloji olan DNA dizilemesine doğru değişmesiyle sonuçlanarak tartışmasız biçimde tüm sorumlu mutasyonların tespit edilmesine yol açmıştır. Sonuç olarak, hastaların ek %10’unda (bir başka) koruyucu mutasyon belirlenebilir.

Image title


Bunun anlamı, Almanya’da popülasyonunun yaklaşık %15’inin primer (genetik olarak belirlenmiş) laktoz intoleransından muzdarip olduğudur. Bugün, genetik test, genetik yatkınlığın güvenilir şekilde primer (genetik) laktoz intoleransına atfedilebilmesine olanak sağlamaktadır


Image title

Şekil: Laktaz üretimi
Tüm memelilerde olduğu gibi insanlarda laktaz üretimi normalde sütten kesilme sonrası yavaş yavaş azalmaktadır. Süt şekerinin yaşam boyu tüketilmesine yönelik bir adaptasyon olarak, her nasılsa, koruyucu mutasyonlar olan 13910 C → T, -13907 C → G, -13913 C → T,  -13914 G → A ve -13915 T → G mutasyonları gelişmiştir. Her birisi yaşam boyu süren laktoz sürekliliği getirmektedir. Biz laboratuarda hastanın bu genetik varyantlardan herhangi birisini taşıyıp taşımadığını bulmak üzere test yapıyoruz.

Laktoz intoleransının sekonder formunda laktaz üretimi genetik sebebiyle değil, altta yatan başka bir hastalığın sonucu olarak azalmıştır.

Sekonder laktaz yetersizliği kendisini örneğin, hücre bölünmesini durdurucu tedavi veya antibiyotik tedavisi verildiği zaman ya da Çölyak veya Crohn hastalığı olan kişilerde ince bağırsak epiteline (laktazın sentezlendiği yere) zarar vermek olarak gösterebilir.

İkincil nedeni olan laktaz yetersizliği geçicidir ve bağırsak epiteli yenilendikten sonra tekrar düzelebilir. Mevcut laktoz intoleransını doğrulamak amacıyla tanıda laktoz yükleme testi kullanılmaktadır.

Image title
Şekil: Laktozun uygulanmasını takiben kan şekerinde hiç artış yok ve semptomların gelişimi laktoz intoleransını belirtiyor. Diyabetes mellituslu veya anormal bakteri kolonileşmesi olan hastalarda yalancı negatif sonuçlar ortaya çıkabilir. Hastalıklar ve gastrik boşalma sonuçları etkileyebilir- mideden hızlı geçiş yüksek kan şekeri değerleriyle, yavaş geçişse düşük değerlerle sonuçlanır.

Sadece genetik test primer ve sekonder laktoz intoleransı arasındaki farkı gösterebilir.

Primer ve sekonder laktoz intoleransı arasındaki farkı göstermek amacıyla genetik test kullanılabilir. Bu sebeple, laktoz intoleransı genetik testi, laktoz yükleme testinde pozitif çıkan tüm durumlarda takip testi olarak tavsiye edilmektedir.

Bunun terapötik önemi çok fazla çünkü primer laktoz intoleransı formu olan hastalarda tek muhtemel tedavi laktozsuz diyet veya düşük laktozlu diyet, ya da hayat boyu laktaz preparatları kullanmaktır. Oysa laktoz intoleransının sekonder formu olan hastalarda bu tedavi, yalnızca bağırsak epiteli rejenere oluncaya kadar yani nedenin ortadan kalkmasını takiben ve altta yatan hastalık tedavi oluncaya kadar gereklidir. Sekonder laktoz intoleransı durumunda yaşam boyu süren laktozsuz diyet gerekli değildir. 

Belirgin klinik semptomlar varsa, yükleme testine alternatif olarak hasta için stres sebebi olmayan laktoz intoleransı genetik testi de laktoz intoleransının ayırıcı tanısında kullanılabilir.


Image title

Sekonder laktaz yetersizliğinin sebebi çoğunlukla kronik inflamatuvar bağırsak hastalıklarıdır

Sekonder laktaz yetersizliğinin muhtemel nedenleri olarak, süt ürünleri alerjilerini ve bununla ilgili disbiyozları bir kenara bırakırsak en başta kronik inflamatuvar barsak hastalıklarının ekarte edilmesi gerekir. Crohn hastalığı veya ülseratif kolitten şüpheleniliyorsa, genetik belirteçler olan NOD2’nin ve ATG16L1’in belirlenmesi faydalı olabilir. Crohn hastalığında biriken, doğrulanabilir ASCA ve pankreatik asiner hücre otoantikorları ya da goblet hücresi otoantikorları ile pANCA ile ilişkili ülseratif kolit laboratuar testleriyle belirlenebilir.

Çölyak hastalığının tanısı hakkında ayrıntılı bilgi için

Gerkli örnek materyaller

Genetik laktoz intoleransı testi: 2 ml EDTA’lı kan.
Kan numunesinin laboratuara taşınması kargo&kurye yoluyla yapılabilir. Genetik test için hastanın imzalı onamı gerekmektedir. 

Diğer sorularınız için lütfen 0212 314 4095 numaralı telefonu arayarak veya www.synevo.com.tr üzerinden Online İletişim formunu  doldurarak yada [email protected] adresine mail  ile bizimle irtibata geçebilirsiniz.

Laktoz yükleme testi:

  • Kan glikozu değerinin belirlenmesi için açlık kan örneği alınır. (sitratlı/sodyum florürlü tüp)
  • Hasta 400 ml su içerisinde 50 g laktoz veya 2 g laktoz/kg vücut ağırlığı oranında laktoz içer.
  • Daha sonra kan glikozu değerinin belirlenmesi için 30, 60, 90 ve 120 dk. kan numuneleri alınır.(Her birisi sitratlı/sodyum florürlü tüp)

Literatür

  • Imtiaz et al. (2007). The T/G 13915 variant upstream of the lactase gene (LCT) is the founder allele of lactase persistence in an urban Saudi population. J Med Genet. 44(10):89.
  • Ledochowski et al. (2003). Laktoseintoleranz. J Ernährungsmed. 5(1):7-1.
  • Mattar et al. (2012). Lactose intolerance: diagnosis, genetic, and clinical factors. Clin Exp Gastroenterol. 5:113–121.
  • Nilsson &Olsson (2008). Simultaneous genotyping of the three lactose tolerance-linked polymorphisms LCT -13907C>G, LCT -13910C>T and LCT -13915T>G with Pyrosequencing technology. Clin Chem Lab Med. 46(1):80-4.
  • Tishkoff et al. (2007). Convergent adaptation of human lactase persistence in Africa and Europe. Nat Genet. 39(1):31-40.

Yüksek Standartlarda Kalite Akreditasyonu
Synevo Laboratuvarları Merkezleri TS EN ISO 15189 Tıbbi Laboratuvar Kalite ve Yeterlilik Sertifikalarına sahiptir.
10 Avrupa
Ülkesi
83 Laboratuvar
Merkezi
4.100 Uzman Personel
94 Milyon Toplam Yıllık Test
E-Posta Bülteni

E-Bültenimize üye olarak, gelişmelerden, kampanyalardan ve bizden haberdar olabilirsiniz.

Kişisel Verilerin KullanımıGizlilik Politikası
Sizi Dinliyoruz...

Kaptanpaşa Mah. Piyalepaşa Bulvarı, Ortadoğu Plaza No:73 K:4 PK.34384 Okmeydanı, Şişli / İstanbul0850 4 20 20 20

Takip Edin

© 2015 Synevo Laboratuvarları | Tüm Hakları Saklıdır.
İstanbul Laboratuvarları Ticaret A.Ş.
Sitemizde yer alan konular bilgilendirme amaçlıdır. Doktor tavsiyesi veya tedavi yerine geçmez.