VERAgene, anöploidileri, mikrodelesyonları ve tek gen hastalıklarını aynı anda tarayabilen tek non-invaziv doğum öncesi testtir. VERAgene tarafından taranan hastalıklar, yaşam kalitesi üzerinde önemli etkisi olan orta ila şiddetli fenotip ile ilişkilidir. VERAgene, anöploidilerin ve mikrodelesyonların tespitini monojenik hastalıkların taranması ile birleştirerek, müstakbel ebeveynler için kapsamlı bir çözüm sunar.
NASIL YAPILIR?VERAgene'in bir anne kan örneğine ve biyolojik babadan bir bukkal sürüntü örneğine ihtiyacı vardır. Anne kanı, hem anneden hem de fetüsten hücresiz DNA içerir. Bu hücresiz DNA, yeni nesil dizileme kullanılarak herhangi bir potansiyel genetik mutasyon için babanın DNA örneği ile birlikte izole edilir ve analiz edilir. Sofistike biyoinformatik algoritmalar daha sonra fetüsün monojenik bir hastalığa sahip olma riskini hesaplamak için kullanılır. Sonuçlar, ebeveynlere ileten ve gerekli danışmanlığı sağlayan doktora gönderilir.
VERAgene, tescilli genetik ve analitik araçlarla hedeflenen zenginleştirme ve yeni nesil dizileme (NGS) kullanarak seçilen genomik bölgelerden cfDNA fragmanlarını yakalar, sayar ve analiz eder.
Hedeflenmiş genomik analiz
VERAgene, test performansını etkileyen karmaşık mimariye sahip genomik bölgelerden kaçınarak hassasiyeti ve doğruluğu artırır.
Yüksek okuma derinliği
Yakalanan parçalar, çok yüksek istatistiksel doğruluk ve kesinlik için NGS kullanılarak birkaç yüz kez sayılır.
Doğru fetal fraksiyon
Tescilli bir biyoinformatik yazılımı, fetal fraksiyonu doğru bir şekilde hesaplayarak sağlamlığı ve güvenilirliği arttırır.
Çoklu motor analiz ardışık hatları
Tescilli biyoinformatik hatları, her testten üretilen sıralama verilerini analiz eder. Bu çok motorlu analiz, anöploidi ve mikrodelesyon duyarlılığını ve özgüllüğünü artırır.
OTOZOMAL ANÖPLOİDİLER
● Down sendromu (Trizomi 21)
● Edwards sendromu (Trizomi 18)
● Patau sendromu (Trizomi 13)
EKSİK KROMOZOM ANÖPLOİDLERİ
● Turner sendromu (Monozomi X)
● Triple X sendromu (Trizomi X)
● Klinefelter sendromu (XXY)
● Jacobs sendromu (XYY)
● XXYY sendromu
MİKRODELESYONLAR
● DiGeorge sendromu (22q11.2)
● 1p36 deletion sendromu
● Smith-Magenis sendromu (17p11.2)
● Wolf-Hirschhorn sendromu (4p16.3)
MONOJENİK BOZUKLUKLAR
Biyolojik ebeveynlerde analiz edilen 100 tek gen (monojenik) bozukluk. Tam liste için aşağıya bakın.
PDF LİSTE
Genetik durumlar, gebe kalma sırasında meydana gelen genomdaki istenmeyen değişikliklerden kaynaklanır. VERAgene'de üç tip genetik durum tespit edilmiştir:
- Otozomal anöploidiler: 1-22 kromozom çiftlerinde meydana gelen genetik durumlar. Tüm kromozom anöploidileri, kromozomların fazladan bir kopyasına (trizomi) veya eksik bir kopyaya (monozomi) sahip olduğu durumları ifade edebilir.
- Cinsiyet kromozomu anöploidileri: Cinsiyeti tanımlayan 23. kromozom çiftinde meydana gelen genetik durumlar. Kadınlarda iki X kromozomu bulunurken erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunur. Cinsiyet kromozomu anöploidileri, X veya Y kromozomunun fazladan kopyaları veya X kromozomunun eksik bir kopyası olduğunda ortaya çıkar.
- Mikrodelesyonlar: Bir kromozomun bir kısmının kaybından kaynaklanan genetik durumlar. Mikrodelesyonlar, konjenital anormallikler ve zihinsel bozukluk ile karakterizedir. Semptomların şiddeti, mikrodelesyonun boyutuna ve yerine göre değişir.
- Tek gen bozuklukları: Monojenik veya tek gen bozuklukları, tek bir gendeki (tek gen hastalıkları) bir varyantın (standarttan farklı bir versiyon) neden olduğu genetik durumlardır. Bu tür koşullar, yalnızca bir kromozomda bir varyant bulunduğunda ortaya çıkan otozomal dominant veya her iki kromozomda bir varyantın bulunması gereken otozomal resesif olabilir. Mutasyonun her zaman X kromozomunda olduğu ve erkekleri ve kadınları farklı şekilde etkilediği X'e bağlı hastalıklar da vardır. VERAgene, 100 otozomal resesif ve X'e bağlı monojenik hastalığı tespit etmek için 2000'den fazla varyantı analiz eder.
| ANÖPLOİDİLER | |
| DURUM | NEDEN |
| Down sendromu (Trizomi 21) | Three copies of kromozom 21 |
| Edwards sendromu (Trizomi 18) | Three copies of kromozom 18 |
| Patau sendromu (Trizomi 13) | Three copies of kromozom 13 |
| Turner sendromu (Monosomy X) | One kromozom X |
| Triple X sendromu (Trizomi X) | Three copies of kromozom X |
| Klinefelter sendromu (XXY) | Extra copy of kromozom X |
| Jacobs sendromu (XYY) | Extra copy of kromozom Y |
| XXYY sendromu | Extra copies of kromozoms X and Y |
| MİKRODELESYONLAR | |
| DURUM | NEDEN |
| DiGeorge sendromu (22q11.2) | Deletion of part of kromozom 22 |
| 1p36 deletion sendromu | Deletion of part of kromozom 1 |
| Smith-Magenis sendromu (17p11.2) | Deletion of part of kromozom 17 |
| Wolf-Hirschhorn sendromu (4p16.3) | Deletion of part of kromozom 4 |
| MONOJENİK BOZUKLUKLAR |
| See a complete list of monojenik bozukluklar screened below. |
Hayır. VERAgene, annenin yaşıyla ilişkili herhangi bir riski olmayan genetik durumları taradığı için her yaştan hamile kadın tarafından yapılabilir.
VERAgene testi, gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir.
En az 10 haftalık hamile olmak
Anneden kan örneği ve biyolojik babadan bukkal (Yanaktan) sürüntü alınacaktır.
Numuneler laboratuvarlarımızda analiz edilecektir.
Test sonuçları 7-10 iş günü içinde size iletilecektir.
Ülkesi
Merkezi
