VERAgene 

Yeni Nesil Non İnvaziv Prenetal Test (NIPT)

Detaylı Bilgi Almak İçin Hemen Arama Talebi Oluşturun!
Danışma Hattı : 0850 4 20 20 20 İstanbul Şubelerimiz: Hafta içi 08:00 - 18:00 / Cts 08:00 - 17:00
Ataşehir Şube (İstanbul): Pazar 08:30 - 13:00
Ankara - İzmir Şubelerimiz: Hafta içi 08:00 - 18:00 / Cts 08:00 - 14:00
VERAgene: Yeni Nesil Non İnvaziv Prenetal Test (NIPT)
VERAgene, anöploidi, mikrodelesyonlar ve tek gen hastalıkları için aynı anda tarama yapabilen ilk kapsamlı non-invaziv prenatal testtir. VERAgene tarafından taranan hastalıklar genellikle yaşam kalitesi üzerinde önemli bir etkiye sahip ciddi hastalıklardır.Anöploidi ve mikrodelesyonların tespitini monojenik bozuklukların taranması ile birleştiren VERAgene, potansiyel ebeveynlere kapsamlı bir çözüm sunar.
NON-INVAZIV PRENATAL TESTİ (NIPT) NEDİR?
Hamile bir kadın tarafından fetusun genetik durumunu doğumdan önce kontrol etmek için yapılan bir testtir.
GENETİK BOZUKLUKLAR NELERDİR?

Genetik bozukluklar, gebe kalma sırasında genomda meydana gelen istenmeyen değişikliklerden kaynaklanır. Test ile üç tip genetik bozukluk tespit edilir:

  • Anöploidi'ler; bir kromozomun ekstra bir kopyasına (trizomi) sahip olduğu veya bir kopyasının (monozomi) olmadığı durumlarda meydana gelen genetik bozukluklardır.
  • Mikrodelesyonlar; bir kromozomun belirli bir bölgesinde küçük bir eksilme sonucu oluşan genetik bozukluklardır.
  • Tek gen hastalıkları, bir gendeki mutasyonların neden olduğu genetik bozukluklardır.

VERAgene NASIL ÇALIŞIR?
Gebelik esnasında, serbest fetal DNA plasentadan annenin kanına geçip annenin DNA'sı ile birlikte dolaşır. Bu serbest DNA, annenin kanından izole edilir ve babanın DNA örneğiyle birlikte potansiyel genetik bozuklukları tespit edebilmek adına tescilli yeni nesil teknolojiyi ve biyoinformatiği kullanarak analiz edilir. Sonuçlar klinisyene gönderilir ve klinisyen sonuçları ebeveynlere iletip gerekli danışmanlığı sağlar.
VERAgene TARAFINDAN NELER YAPILABİLİR?

VERAgene, 13, 18, 21 kromozomları, X ve Y kromozom anöplodilerini, DiGeorge sendromu, 1p36 delesyon sendromu, Smith-Magenis sendromu ve Wolf-Hirschhorn sendromu ve 50 monogenik hastalığın trizomilerini tespit edebilir. VERAgene, 50 monogenik hastalığın taranması için 50 gende yaklaşık 500 mutasyon hedeflemektedir. Anöploidi ve mikrodelesyonların tespitini monojenik bozuklukların taranması ile birleştiren VERAgene, tek bir test kullanarak gebeliğin kapsamlı bir resmini sunar.



OTOZOMAL ANÖPLOİDİLER

  • Down Sendromu (Trizomi 21)
  • Edwards Sendromu (Trizomi 18)
  • Patau Sendromu (Trizomi 13)


CİNSİYET KROMOZOM ANÖPLOİDİLER

  • Turner Sendromu (Monozomi X)
  • Triple X Sendromu (Trizomi X)
  • Klinefelter Sendromu (XXY)
  • Jacobs Sendromu (XYY)
  • XXYY Sendromu


MİKRODELESYONLAR

  • DiGeorge Sendromu (22q11.2)
  • 1p36 deletion Sendromu(1p36)
  • Smith-Magenis Sendromu (17p11.2)
  • Wolf-Hirschhorn Sendromu (4p16.3)


MONOGENİK BOZUKLUKLAR

VERAgene TESTİ İÇİN YAŞ SINIRI VAR MI?
Hayır. VERAgene testini her yaştaki hamile kadınlar yaptırılabilir, çünkü yaşa bağlı olmayan genetik riskleri araştırır.
VERAgene TESTİNİ NE ZAMAN YAPTIRABİLİRİM?
VERAgene testi, gebeliğin en erken 10. haftasında yapılabilir.
NEDEN HAMİLE BİR KADIN VERAgene TESTİ’ni YAPTIRMALI?
Anöploidilerin aksine, mikrodelesyonlar ve tek gen hastalıklarının riski yaşa bağlı değildir, biyokimyasal veya ultrason bulguları erken teşhis için yardımcı olabilir. Fetusun VERAgene tarafından taranan genetik hastalıklardan birinden etkilenmesinin kümülatif riski, 100'de 1'den fazladır ve bazı durumların daha yaygın olduğu etnik topluluklarda bu daha da yüksek olabilir. VERAgene’den elde edilen doğru tarama bilgileri ışığında, ebeveynlerin olası tedaviler ve klinik yaklaşım hakkında karar vermesini sağlar.
VERAgene TESTİNİ NASIL YAPTIRABİLİRİM.
  • EN ERKEN GEBELİĞİN 10. HAFTASI
  • VERAgene TESTİNİ DOKTORUNUZA DANIŞIN
  • VERAgene İÇİN ANNE ADAYINDAN KAN ÖRNEĞİ VE BABADAN YANAK İÇİ SÜRÜNTÜ ÖRNEĞİ ALINIR.
  • ÖRNEKLER PARTNER LABORATUVARIMIZDA ANALİZ EDİLECEK.
  • TEST SONUÇLARI 10 İŞ GÜNÜNDE DOKTORUNUZA GÖNDERİLİR.
Sıkça Sorulan Sorular

NIPT Nedir?

NIPT hamile bir kadın tarafından fetusun genetik durumunu doğumdan önce kontrol etmek için yapılan bir tarama testidir. NIPT, bu genetik koşulları belirlemek için annenin kanındaki serbest DNA'yı analiz eder. NIPT önemlidir, çünkü bebeği doğumdan önce genetik bozukluklar için test etmenin güvenli ve doğru bir yolunu sağlar, bunlardan en yaygın olanı Down sendromudur. Bu yeni nesil testin uygulanmasından önce, Down sendromu için test seçenekleri ya düşük doğrulukta (yaklaşık% 80-95) biyokimyasal test ile birleştirilmiş ultrason ya da invaziv yöntemler kullanan yüksek doğrulukta prenatal tanı gibi tarama yöntemleri ya da [ör. düşük olma riski% 0.5 olan amniyosentez veya koryonik villik örneklemesidir. (CVS)].

Genetik Bozukluklar Nelerdir?

İnsan genomu yirmi üç çift kromozomdan oluşur.Genetik bozukluklar, gebe kalma sırasında genomda meydana gelen istenmeyen değişikliklerden kaynaklanır. Test ile üç tip genetik bozukluk tespit edilir:

  • Anöploidi'ler; bir kromozomun ekstra bir kopyasına (trizomi) sahip olduğu veya bir kopyasının (monozomi) olmadığı durumlarda meydana gelen genetik bozukluklardır.
  • Mikrodelesyonlar; bir kromozomun belirli bir bölgesinde küçük bir eksilme sonucu oluşan genetik bozukluklardır.
  • Tek gen hastalıkları, bir gendeki mutasyonların neden olduğu genetik bozukluklardır.

VERAgene NIPT nedir?

VERAgene, aneuploidi, mikrodelesyonlar ve tek gen hastalıkları için aynı anda tarama yapabilen ilk kapsamlı non-invaziv prenatal testtir. VERAgene tarafından taranan hastalıklar genellikle yaşam kalitesi üzerinde önemli bir etkiye sahip ciddi hastalıklardır. Bu genetik hastalıklar doğuştan anomaliler, gelişim bozukluğu, işitme kaybı, körlük, metabolik bozukluklar vb. belirtiler gösterir.

VERAgene Tarafından Neler Yapılabilir?

VERAgene, Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu, cinsiyet kromozom anöploidileri, DiGeorge sendromu, 1p36 delesyon sendromu, Smith-Magenis sendromu ve Wolf-Hirschhorn sendromu, Smith-Magenis sendromu ve Wolf-Hirschhorn sendromu gibi mikrodelesyonlar ve Beta talasemi, kistik fibroz, Tay-Sachs hastalığı, Canavan hastalığı, orak hücreli anemi, Ailesel Akdeniz ateşi, fenilketonüri, vb. gibi 50 monogenik bozukluk, aneuploidi ve mikrodelesyonları, monogenik hastalıkların taranmasıyla birleştirerek tek bir test kullanarak gebeliğin kapsamlı resmini sunar.

Down Sendromu, Edwards Sendromu, Patau Sendromu Nedir?

Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu, kromozomal trisomilerin neden olduğu genetik bozukluklardır. Down sendromuna, 21 numaralı kromozomun ekstra bir kopyası neden olurken, Edwards sendromu ve Patau sendromuna, sırasıyla 18 numaralı kromozom ve 13 numaralı kromozomun bir kopyası neden olur. Down sendromu, zihinsel bozukluk ve doğuştan anormallikler ile karakterizedir. Down sendromu yaklaşık 700 gebelikte 1'inde görülür, ancak 35 yaş üstü kadınlarda gebeliklerde daha sık görülür. Edwards sendromu ve Patau sendromu, sırasıyla 3000'de 1 ve 10000 gebelikte 1'de daha az görülür. Edwards ve Patau sendromları şiddetli doğuştan anormallikler ile karakterizedir ve yaşamın ilk yıllarında nadiren hayatta kalırlar.

Seks kromozomu anöploidileri nelerdir?

Cinsiyet kromozomu anöploidileri, bir cinsiyet kromozomunun varlığının veya yokluğunun neden olduğu genetik hastalıklardır. 23 kromozom çifti bir bireyin cinsiyetini belirler. Kadınlar iki X kromozomuna sahiptir ve erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır. Dört ana cinsiyet kromozom anöploidi vardır:

  • Turner sendromu, tek bir X kromozomunun varlığı ile karakterize edilir.
  • Triple X sendromu, üç X kromozomunun varlığı ile karakterize edilir.
  • Klinefelter sendromu iki X kromozomu ve bir Y kromozomunun varlığı ile karakterize edilir.
  • Jacob sendromu, bir X kromozomu ve iki Y kromozomunun varlığı ile karakterize edilir.

Mikrodelesyonlar Nelerdir?

Mikrodelesyonlar, bir kromozomun bir bölümünün kaybından kaynaklanan genetik koşullardır. Mikrodelesyonlar, doğuştan anormallikler ve zihinsel bozulma ile karakterizedir. Semptomların ciddiyeti, mikrodelesyonun boyutuna ve yerine göre değişir. En sık görülen mikrodelesyon sendromu, yaklaşık 1000 gebelikte yaklaşık bir kez meydana gelen DiGeorge sendromudur. Konjenital kalp hastalığı gibi majör yapısal anomalileri olan gebelerde DiGeorge sendromunun prevalansı 100'de 1'e yükselir.

Monogenik Bozukluklar Nelerdir?

Monogenik bozukluklar, tek bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu bozukluklar, mutasyonun sadece bir kromozomda var olduğu zaman ortaya çıkan otozomal dominant olabilir veya mutasyonun her iki kromozomda bulunması gereken otozomal resesif olabilir. VERAgene, 50 otozomal resesif monogenik bozukluğu tespit etmek için 500 mutasyonu analiz eder.

Neden Hamile Bir Kadın VERAgene Testi’ni Yaptırmalı?

Anöploidilerin aksine, mikrodelesyonlar ve tek gen hastalıklarının riski yaşa bağlı değildir, biyokimyasal veya ultrason bulguları erken teşhis için yardımcı olabilir. Fetusun VERAgene tarafından taranan genetik hastalıklardan birinden etkilenmesinin kümülatif riski 196'de 1'dir ve bazı durumların daha yaygın olduğu etnik topluluklarda bu daha da yüksek olabilir. VERAgene’den elde edilen doğru tarama bilgileri ışığında, ebeveynlerin olası tedaviler ve klinik yaklaşım hakkında karar vermesini sağlar.

Yüksek Standartlarda Kalite Akreditasyonu
Synevo Laboratuvarları Merkezleri TS EN ISO 15189 Tıbbi Laboratuvar Kalite ve Yeterlilik Sertifikalarına sahiptir.
10 Avrupa
Ülkesi
83 Laboratuvar
Merkezi
4.100 Uzman Personel
94 Milyon Toplam Yıllık Test
E-Posta Bülteni

E-Bültenimize üye olarak, gelişmelerden, kampanyalardan ve bizden haberdar olabilirsiniz.

Kişisel Verilerin KullanımıGizlilik Politikası
Sizi Dinliyoruz...

Kaptanpaşa Mah. Piyalepaşa Bulvarı, Ortadoğu Plaza No:73 K:4 PK.34384 Okmeydanı, Şişli / İstanbul0850 4 20 20 20

Takip Edin

© 2015 Synevo Laboratuvarları | Tüm Hakları Saklıdır.
İstanbul Laboratuvarları Ticaret A.Ş.
Sitemizde yer alan konular bilgilendirme amaçlıdır. Doktor tavsiyesi veya tedavi yerine geçmez.