VERAgene 

Yeni Nesil Non İnvaziv Prenetal Test (NIPT)

Detaylı Bilgi Almak İçin Hemen Arama Talebi Oluşturun!
Danışma Hattı : 0850 4 20 20 20 İstanbul Şubelerimiz: Hafta içi 08:00 - 18:00 / Cts 08:00 - 17:00
Ataşehir Şube (İstanbul): Pazar 08:30 - 13:00
Ankara - İzmir Şubelerimiz: Hafta içi 08:00 - 18:00 / Cts 08:00 - 14:00
VERAgene: Yeni Nesil Non İnvaziv Prenetal Test (NIPT)
  • Gebeliğin 10. haftasından itibaren yaptırılabilir.
  • Anöploidiler, mikrodelesyonlar ve nokta mutasyonları için tek tarama testi
  • Tekil ve İkiz gebelikler için onaylanmış
  • IVF gebelikler için de uygulanabilir

VERAgene, anöploidi, mikrodelesyonlar ve tek gen hastalıkları içinaynı anda tarama yapabilen ilk kapsamlı non-invaziv prenatal testtir. VERAgene tarafından taranan hastalıklar, yaşam kalitesi üzerinde önemli bir etkiye sahip olan ciddi hastalıklardır.Anöploidi ve mikrodelesyonların tespitini monogenik bozuklukların taranması ile birleştiren VERAgene, potansiyel ebeveynlere kapsamlı bir çözüm sunar.

VERAgene NIPT NEDİR?

VERAgene, anöploidiler, mikrodelesyonlar ve nokta mutasyonları için aynı anda tarama yapabilen ilk kapsamlı non-invaziv prenatal testtir (NIPT). VERAgene tarafından taranan hastalıklar genellikle yaşam kalitesi üzerinde önemli etkilere sahip, ciddi hastalıklardır. VERAgene, 50 monogenik bozukluğu taramak için 500 mutasyonu hedefler.

Anöploidilere ve mikrodelesyonlara ek olarak monogenik bozuklukların taranması ile birleştirilmesiyle, VERAgene tek bir test kullanarak gebeliğin kapsamlı bir resmini sunmaktadır.

VERAgene NASIL ÇALIŞIR?
VERAgene anne adayından alınacak kan örneğine ve biyolojik babadan alınacak yanak içi sürüntü örneğine ihtiyaç duyar. Anne kanı hem annenin hem de fetüsün hücreden bağımsız DNA’sını içerir (cfDNA). Bu hücreden bağımsız DNA izole edilir ve babanın DNA örneği ile birlikte potansiyel genetik bozuklukları tespit edebilmek adına yeni nesil sekanslama yöntemi ile analiz edilir. Daha sonrasında sofistike biyoinformatik algoritmalar kullanılarak fetüsün monogenik bir hastalığı olma riski hesaplanır. Sonuçlar klinisyene gönderilir ve klinisyen sonuçları ebeveynlere iletilip gerekli danışmanlıgı sağlar.
1. Trimester Tarama
Trizom 13, 18 ve 21, X, Y anöploidileri, seçilmiş mikrodelesyonlar ve 50 monogenik bozukluktan oluşan bir panelin riskini ölçen tarama. Trizomi 13, 18 ve 21 riskini ölçen tarama testi
Test edilen bozuklukların fetal riskini belirlemek üzere anneden hücresiz DNA'nın genetik analizi ve babadan alınan DNA. Biyokimyasal sonuçları, ultrason bulgularını ve diğer parametreleri birleştirip, fetüsün trizomilerden etkilenme riskini hesaplar
Biyolojik anneden alınacak kan örneği ve biyolojik babadan alınacak yanak içi sürüntü Anneden alınan kan örneği
Trizomi 13, 18 ve 21 cinsiyet kromozom anöploidileri ve mikrodelesyonları için >% 99 dan yüksek. Monogenik bozuklukların tespitinde % 99'dan yüksek (CI:% 96 -% 100) PPV. Trizomi 13, 18 ve 21 için 80-95%
VERAgene'in ÖZGÜN ÖZELLİKLERİ
VERAgene, cfDNA fragmanlarını, tescilli genetik ve analitik araçlarla, hedef odaklı teknolojisi ve yeni nesil sekanslama (NGS) ile seçilmiş genomik bölgelerden yakalar, sayar ve analiz eder. VERAgene'ib Başlıca özellikleri:
HEDEF ODAKLI GENOMİK ANALİZ
VERAgene, Tescilli teknolojiyi kullanır ve Test performansını etkileyen karmaşık yapıya sahip genomik bölgeleri önlemek için özel olarak tasarlanmıştır. Bu, diğer NIPT'lerle ilişkili problemlerin üstesinden gelir ve VERAgene'in hassasiyetini ve doğruluğunu arttırır.
YÜKSEK OKUMA DERİNLİĞİ
Bu fragmanlar daha sonra çok yüksek istatistiksel doğruluk ve hassasiyet elde etmek için NGS kullanılarak birkaç yüz kez sayılır.
DOĞRU FETAL FRAKSİYON
VERAgene, cfDNA'ya fetal katkısını doğru bir şekilde ölçmek için genomdan maternal ve fetal DNA sayımlarının yüksek okumasını kullanır.
Doğru fetal fraksiyon ölçüm yanlış sonuçlardan korur.
BİYO-İNFORMATİK ANALİZ
Özel biyoinformatik analiz, her testten üretilen eşitleme verilerini analiz eder. Bu çoklu biyoinformatik analiz, anöploidi, mikrodelesyon ve fetal cinsiyet tespitinin duyarlılığını ve özgüllüğünü arttırır.
VERAgene ne test eder?

Anöploidiler

Şart Etki Neden
Down sendromu (Trizomi 21) şiddetli Kromozom 21'in üç kopyası
Edwards sendromu (Trizomi 18) çok şiddetli Kromozom 18'in üç kopyası
Patau sendromu (Trizomi 13) çok şiddetli Kromozom 18'ün üç kopyası
Turner sendromu (Monozomi X) orta X kromozomunun bir kopyası
Triple X sendromu (Trizomi X) hafif X kromozomunun üç kopyası
Klinefelter sendromu (XXY) hafif X kromozomunun ekstra kopyası
Jacobs sendromu (XYY) hafif X kromozomunun ekstra kopyası
XXYY sendromu şiddetli X ve Y kromozomlarının ekstra kopyaları

Mikrodelesyonlar

Şart Etki Neden
DiGeorge sendromu (22q11.2) şiddetli 22. kromozomunun bir parçasının silinmesi
1p36 delesyon sendromu şiddetli 1. kromozomun bir parçasının silinmesi
Smith-Magenis sendromu (17p11.2) şiddetli 17. kromozomun bir parçasının silinmesi
Wolf-Hirschhorm sendromu (4p16.3) şiddetli 4. kromozomun bir parçasının silinmesi

Monogenik Nokta Mutasyonları

Şart Etki Neden
3 Metilkrotonil CoA Karboksilaz Eksikliği 1 şiddetli MCCC1 (2)
3 Metilkrotonil CoA Karboksilaz Eksikliği 2 şiddetli MCCC2(8)
Abetalipoproteinemi şiddetli (orta) MTTP (1)
Aritrogripozis Zihinsel Retardasyon Nöbetleri şiddetli SLC35A3 (1)
Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı şiddetli PKHD1 (30)
Bardet Biedl sendromu 12 şiddetli (körlük) BBS12 (4)
Beta talasemi çok şiddetli HBB (88)
Canavan hastalığı şiddetli ASPA (4)
Choreacanthocytosis orta VPS13A (1)
Crigler Najjar sendromu, Tip I çok şiddetli UGT1A1 (10)
Kistik fibrozis çok şiddetli CFTR (122)
Faktör V Leiden trombofili orta F5 (1)
Faktör XI eksikliği şiddetli F11 (4)
Ailesel disotonomi orta IKBKAP (3)
Ailesel Akdeniz ateşi orta MEFV (8)
Fanconi anemi (FANCG ile ilişkili) şiddetli FANCG (3)
Glisin ensefalopati (GLDC ile ilişkili) çok şiddetli GLDC (2)
Glikojen depo hastalığı, Tip 3 şiddetli AGL (14)
Glikojen depo hastalığı, Tip 7 şiddetli PFKM (3)
GRACILE Sendromu çok şiddetli BCS1L (12)
İnklüzyon Cisimli Miyopati Tip 2 orta GNE (2)
İzovalerik akidemi şiddetli IVD (1)
Joubert sendromu, Tip 2 şiddetli TMEM216 (2)
Junctional epidermolysis bullosa, Herlitz tipi şiddetli LAMC2 (1)
Leber konjenital amarozis (LCA5 ile ilişkili) şiddetli LCA5 (3)
Leydig hücre hipoplazisi [Luteinizan Hormon Direnci] orta LHCGR (10)
Ekstremite kası kas distrofisi, Tip 2E şiddetli SGCB (6)
Lipoamid Dehidrogenaz Eksikliği [Akçaağaç şurubu üresi hastalığı, Tip 3] şiddetli DLD (7)
Lipoprotein lipaz eksikliği orta LPL (1)
Uzun zincirli 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenaz eksikliği şiddetli HADHA (2)
Akçaağaç şurubu üresi hastalığı, Tip 1B şiddetli BCKDHB (5)
Metilmalonik akideni (MMAA ile ilişkili) çok şiddetli MMAA (14)
Çoklu sülfataz eksikliği çok şiddetli SUMF1 (1)
Navajo nörohepatopati [MPV17 ilişkili hepatocerebral mitokondriyal DNA tükenme sendromu] şiddetli MPV17 (1)
Nöronal ceroid lipofuscinosis (MFSD8 ile ilişkili) çok şiddetli MFSD8 (2)
Nijmegen kırılma sendromu şiddetli NBN (1)
Ornitin traslokaz yetmezliği [Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria (HHH) Sendromu]şiddetli SLC25A15 (3)
Peroksizom biyogenez bozuklukları Zellweger sendromu spektrumu (PEX1 ile ilişkili) şiddetli PEX1 (3)
Peroksizom biyogenez bozuklukları Zellweger sendromu spektrumu (PEX2 ile ilişkili) şiddetli PEX2 (1)
Fenilketonüri çok şiddetli PAH (67)
Pontocerebellar hipoplazi, Tip 2E çok şiddetli VPS53 (2)
Pycnodysostosis şiddetli CTSK (2)
Piruvat dehidrogenaz eksikliği (PDHB ile ilişkili) şiddetli PDHB (2)
Retinal Distrofi (RLBP1 ilişkili) [Bothnia retinal distrofi] şiddetli (körlük) RLBP1 (1)
Retinitis pigmentosa (DHDDS ile ilişkili) şiddetli (körlük) DHDDS (1)
Sanfilippo sendromu, Tip D [Mucopolysaccharidosis IIID] şiddetli GNS (5)
Orak hücre hastalığı çok şiddetli HBB (15)
Sjögren-Larsson sendromu şiddetli ALDH3A2 (2)
Tay-Sachs hastalığı çok şiddetli HEXA (14)
Usher sendromu, Tip 1F orta (işitme kaybı) PCDH15 (2)
Yüksek Standartlarda Kalite Akreditasyonu
Synevo Laboratuvarları Merkezleri TS EN ISO 15189 Tıbbi Laboratuvar Kalite ve Yeterlilik Sertifikalarına sahiptir.
10 Avrupa
Ülkesi
83 Laboratuvar
Merkezi
4.100 Uzman Personel
94 Milyon Toplam Yıllık Test
E-Posta Bülteni

E-Bültenimize üye olarak, gelişmelerden, kampanyalardan ve bizden haberdar olabilirsiniz.

Kişisel Verilerin KullanımıGizlilik Politikası
Sizi Dinliyoruz...

Kaptanpaşa Mah. Piyalepaşa Bulvarı, Ortadoğu Plaza No:73 K:4 PK.34384 Okmeydanı, Şişli / İstanbul0850 4 20 20 20

Takip Edin

© 2015 Synevo Laboratuvarları | Tüm Hakları Saklıdır.
İstanbul Laboratuvarları Ticaret A.Ş.
Sitemizde yer alan konular bilgilendirme amaçlıdır. Doktor tavsiyesi veya tedavi yerine geçmez.